Диагностика: генетическое обследование

1370–50110 руб..

Рейтинг:

19 оценок

Генетическое обследование в наше время — один из главных видов профилактики наследственных болезней, являющихся результатом мутации генов. Доктора медицинского центра Ситимед дают совет проверяться на наследственные патологии во время планирования беременности, даже если в родословной нет отклонений, потому что не все мутации проявляют себя именно в данный момент, они способны заявить о себе в будущем. Современные способы исследования позволяют находить генетическую склонность к определенному количеству трудноизлечимых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.

Анализы / Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций
Абакавир. Прогноз появления реакции гиперчувствительности (РГЧ). Исследование аллеля 5701 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека (HLA B5701), с заключением врача - генетика

1670 руб..
Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs 8099917 и rs 12979860 в гене IL 28В

1370 руб..
Система свертывания крови, исследование полиморфизмов в генах: F2 (протромбин 20210 G>A) и F5 (мутация Лейден, Arg506Gln), с заключением врача - генетика

2700 руб..
Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA, BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT, BRCA2 6174delT), с заключением врача - генетика

8020 руб..
Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 1, согласно Клиническим рекомендациям МЗ РФ КР379 / 2018: определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, TP53 (17 мутаций)

17 990 руб..
Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 2, согласно Клиническим рекомендациям National Comprehensive Cancer Network — NCCN v3. 2019: определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, ATM, BARD1, CDH1, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TР53 (42 мутации)

50 110 руб..
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA) 5 / 6 / 7 / 8, с заключением врача - генетика

3400 руб..
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа (базовая панель), исследование полиморфизмов в генах (9): KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T), CDKAL1 (c. 371 + 11426A>C), CDKN2A / 2B ((G>C) rs10811661), HHEX (rs7923837), IGF2BP2 (c. 239 + 29254C>A rs4402960), SLC30A8 rs13266634, с заключением врача - генетика

6140 руб..
Плазменные факторы системы свертывания крови, исследование полиморфизмов в генах (5): F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1 (– 675, 5G>4G), с заключением врача - генетика

4470 руб..
Агрегационные факторы системы свертывания крови, исследование полиморфизмов в генах (5): GP1BA ( - 5T>С), GP1BA (Т145, С>Т), ITGB3 (L33P, T>C), JAK2 (V617F G>T), SELPLG (М62I, A>G), с заключением врача - генетика

5420 руб..
Фолатный цикл, сследование полиморфизмов в генах (5): MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G), с заключением врача - генетика

4580 руб..
Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии (базовая панель), исследование полиморфизмов в генах (5): ADRB2 (G16R, G>A), AGT (T207M, C>T), AGT (M268T, T>C), AGTR1 (A1666C, A>C), NOS3 (D298E, T>G), с заключением врача - генетика

4820 руб..
Генетическая предрасположенность к избыточному весу, исследование полиморфизмов в генах (4): FTO (T>A), PPARD (- 87T>C), PPARGC1A (S482G G>A), PPARGC1B (A203P G>C), с заключением врача - генетика

6010 руб..
Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца, исследование полиморфизмов в генах (6): AMPD1 (Q12X G>A), CDKN2A / 2B (G>C), HIF1A (P582S C>T), MMP3 (5А>6А), APOE (C112R T>C), APOE (R158C C>T), с заключением врача - генетика

6565 руб..
Генетическая предрасположенность к остеопорозу, исследование полиморфизмов в генах (6): COL1A1 (IVS1 2046G>T), ESR1 (T>C (PvuII) ), ESR1 (A>G (XbaI) ), LCT (- 13910C>T), LRP5 (A1330V C>T), VDR (G>A (BsmI) ), с заключением врача - генетика

6280 руб..
Мужское бесплодие, генетическая диагностика азооспермии, исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы, CAG - повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частых мутаций в гене CFTR, с заключением врача - генетика

8020 руб..
Варфарин, определение терапевтической дозы (иследование полиморфизмов в генах (7): VKORC1 - 1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C92, CYP2C93, CYP2C95, CYP2C96), с заключением врача - генетика

4160 руб..
Бьюти профиль (генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача - генетика)

7890 руб..
Спортивная генетика (индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок, с заключением врача - генетика)

8260 руб..
Генетически обусловленная непереносимость лактозы, исследование полиморфизмов в гене LCT (2), с заключением врача - генетика

2800 руб..
Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности, исследование полиморфизмов в генах (12): AGT (Met235Thr, M235T, Met268Thr, M268T), ESR1 (XbaI Polymorphism, A - 351G, IVS1 - 351A>G), ESR1 (PvuII Polymorphism, T - 397C, - 397T>C), F2 (G20210A, 97G>A, Ex14 - 1G>A), F5 (Factor V Leiden, G1691A, Arg506Gln), TCF7L2 (IVS3C>T) rs7903146, FGB (G - 455A, G - 467A), MTHFR (C677T, Ala222Val, A222V, 677C>T, C655T), MTHFR (A1298C, Glu429Ala, E429A), MTR (Asp919Gly, A2756G), MTRR (Ile22Met, A66G), SERPINE1 (4G / 5G, PAI1: 4G / 5G, Ins / Del G, - 675 4G / 5G, Ins / Del(G) ), с заключением врача - генетика

7020 руб..
Выявление аллеля гена главного комплекса гистосовместимости HLA - В27

2270 руб..
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (10): F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1 (– 675, 5G>4G), MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G).

7080 руб..
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль) с заключением врача генетика. Исследование полиморфизмов в генах (10): F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1 (– 675, 5G>4G), MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G).

7550 руб..
HLA - типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (1 чел.)

5515 руб..
HLA - типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (супружеская пара)

9965 руб..
Определение мутации гена c - Kit (при дополнительном указании в заявке — выполняется поиск мутаций PDGFRA (12, 18 экзоны)

14 560 руб..
Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp, H63D), HFE (Cys282Tyr, C282Y), HFE (Ser65Cys)

6100 руб..
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (5 точек): CFTR (F508Del, delta508, (Delta F508), CFTR (21 - KB Del, CFTRdel2, 3 (21kb) ), CFTR (2143DelT, (Leu671Terfs), CFTR (G551D, Gly551Asp, 1652G>A, G511D), CFTR (Trp128Ter, W1282X). Интерпретация результата врачом генетиком.

14 335 руб..
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (19 точек): CFTR (TG - repeats, CFTR(TG) m(T) n), CFTR (F508Del, delta508, Delta F508), CFTR (Arg117His, R117H), CFTR (Trp128Ter, W1282X), CFTR (Del_Ile507, Delta I507, Del_I507, Ile507Del_Ile), CFTR (1677DelTA, 2 - bp Del, 1677TA), CFTR (2143DelT, Leu671Terf), CFTR (3821DelT, 3821 - 3823DelT), CFTR (Gly542Ter, G542X), CFTR (Asn1303Lys, N1303K), CFTR (L138Ins, 412_413InsACT, Leu137_Leu138InsThr), CFTR (Arg334Trp, R334W), CFTR (3849 + 10kbC>T, 3849 + 10KB, C - T), CFTR (21 - KB Del, CFTRdel2, 3(21kb) ), CFTR (394DelTT, 2 - bp Del, 394TT), CFTR (2184InsA), CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT, CFTR(TG) m(T) n, IVS8 1210 - 12T5_9), CFTR (3689_3690insT, 3821_3822InsT), CFTR (G551D, Gly551Asp, 1652G>A, G511D). Интерпретация результата врачом генетиком.

26 520 руб..
Муковисцидоз (расширенный комплекс мутаций в гене CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508, 1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2, 3(21 kb) (14). Интерпретация результата врачом генетиком.

12 000 руб..
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)

4225 руб..
Анализы / Молекулярно - генетические исследования (для прогноза, мониторинга, подбора иммуно / химио, таргетной терапии)
Определение амплификации гена ERBB2 (HER2 / Neu) методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) (Рак молочной железы, Рак желудка, Рак (аденокарцинома) толстой кишки, Немелкоклеточный рак легкого)

28 090 руб..
Определение амплификации гена TOP2A методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) (Рак молочной железы)

22 240 руб..
Определение амплификации гена C - MET методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) (Рак почки, Рак желудка, Рак легкого)

22 240 руб..
Молекулярно - генетическое исследование наиболее частых мутаций в гене KRAS в биопсийном (операционном) материале

13 020 руб..
Молекулярно - генетическое исследование наиболее частых мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале

11 440 руб..
Молекулярно - генетическое исследование наиболее частых мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале

9850 руб..
Молекулярно - генетическое исследование мутации V600 BRAF в биопсийном (операционном) материале

8270 руб..
Молекулярно - генетическое исследование мутации T790M в гене EGFR в биопсийном (операционном) материале

8270 руб..
Молекулярно - генетическое исследование мутаций в гене IDH1 в биопсийном (операционном) материале

13 350 руб..
Молекулярно - генетическое исследование мутаций в гене IDH2 в биопсийном (операционном) материале

13 350 руб..
Определение метилирования гена MGMT в биопсийном (операционном) материале

15 750 руб..
Молекулярно - генетическое исследование транслокации lp / 19q в биопсийном (операционном) материале

15 750 руб..
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

16 020 руб..
Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

5860 руб..
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

10 540 руб..
Определение транслокации BCR - ABL t(9, 22) (p230) (качественное)

8600 руб..
Определение транслокации BCR - ABL t(9, 22) (p230) (количественное)

10 500 руб..
Определение транслокации BCR - ABL t(9, 22) (p210) (количественное)

9900 руб..
Определение транслокации BCR - ABL t(9, 22) (р210) (качественное)

4300 руб..
Определение транслокации BCR - ABL t(9, 22) (p190) (количественное)

5500 руб..
Определение транслокации BCR - ABL t(9, 22) (р190) (качественное)

4300 руб..
Анализы / НИПТы
ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕЗУС - ФАКТОРА ПЛОДА по крови матери

8320 руб..
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (PrenaTest) на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола

38 460 руб..
РАСШИРЕННЫЙ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (PrenaTest) – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + определение пола

39 000 руб..
РАСШИРЕННЫЙ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ ДЛЯ ДВУПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ (PrenaTest) – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом (без определения числовых нарушений половых хромосом) + определение пола

39 000 руб..
Анализы / Иммунный статус
Субпопуляции лимфоцитов, расширенная панель: Т - лимфоциты (CD3 + CD19 -), Т - хелперы (CD3 + CD4 +), Т — цитотоксические лимфоциты (CD3 + CD8 +), иммунорегуляторный индекс (CD3 + CD4 + / CD3 + CD8 +), В - лимфоциты (CD3 - CD19 +), активированные Т - лимфоциты с фенотипом (CD3 + HLA - DR +), лимфоциты с фенотипом HLA - DR +, NK - клетки общие (CD3 - CD16 + CD56 +), активированные Т - клетки с маркерами NK клеток (CD3 + CD56 +), NK - клетки с фенотипом (CD45 + CD3 - CD56 +), маркер активации лимфоцитов CD95 +, (FAS / APO - 1), активированные цитотоксические Т - лимфоциты (CD45 + CD8 + CD38 +), процент активированных Т — цитотоксических лимфоцитов с маркером CD38 +, маркер ранней активации Т - лимфоцитов с фенотипом (CD45 + CD3 + CD25 +)

6240 руб..
Исследование субпопуляций лимфоцитов, активированные лимфоциты: активированные Т - лимфоциты с фенотипом (CD3 + HLA - DR +), лимфоциты с фенотипом HLA - DR +, маркер активации лимфоцитов CD95 + , (FAS / APO - 1), активированные цитотоксические Т - лимфоциты (CD45 + CD8 + CD38 +), процент активированных Т — цитотоксических лимфоцитов с маркером CD38 +, маркер ранней активации, Т - лимфоциты с фенотипом (CD45 + CD3 + CD25 +)

2760 руб..
Анализы / Возбудители респираторных инфекций
Выявление РНК коронавируса SARS - CoV - 2 с определением генетических вариантов Omicron и Delta

2000 руб..
Анализы / Исследования на родство / Дополнительные исследования
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА (за 1 объект)

3750 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА (за 1 объект)

7450 руб..
Анализы / Исследования на родство / Развернутая молекулярно - генетическая экспертиза (досудебные тесты)
ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ), 25 маркеров. Развернутое заключение.

16 500 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО (ТРИО), 25 маркеров. Развернутое заключение.

18 000 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО В ОТНОШЕНИИ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ, 25 маркеров. Развернутое заключение.

20 690 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y - хромосомы (2 участника: дедушка по линии отца — внук, дядя — племянник, родные / сводные по отцу братья) (развернутое заключение)

20 690 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование Х - хромосомы (2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) (развернутое заключение)

20 690 руб..
Анализы / Исследования на родство / Установление других видов родства (скрининговое исследование)
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО «УНИВЕРСАЛЬНОЕ». В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родственников исследуется до 40 маркеров ДНК, маркеры Х или Y хромосомы. При исследовании 25 маркеров в стоимость входит тестирование двух дополнительных родственников, участие которых может увеличить точность анализа (стандартное заключение)

18 250 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y - хромосомы (2 участника: дедушка по линии отца — внук, дядя — племянник, родные / сводные по отцу братья) (стандартное заключение)

15 900 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование Х - хромосомы (2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) (стандартное заключение)

16 500 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК (2 участника) (стандартное заключение)

35 900 руб..
Анализы / Исследования на родство / Установление отцовства и материнства (информационные тесты)
ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ — 2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение)

14 405 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО (ТРИО — 3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение)

16 250 руб..
ЭКСПРЕСС - ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ / ТРИО — 2 или 3 участника: 1 предполагаемый родитель, по возможности – 1 безусловный родитель, 1 ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение)

36 210 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО В ОТНОШЕНИИ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ (3 участника: предполагаемая мать, предполагаемый отец, ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение)

16 660 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ПРИ ОТСУТСТВИИ ПРЕДПОЛАГАЕМОГО ОТЦА / МАТЕРИ (3 участника: дедушка и бабушка по предполагаемому родителю, ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение)

16 820 руб..
Анализы / Исследования на родство / Исследование эякулята
Заключение врача - КЛД по исследовательскому отчету: Определение степени фрагментации ДНК сперматозоидов (SCD)

8600 руб..
Анализы / Молекулярно - цитогенетические исследования (FISH)
Молекулярно - цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплодий) по 13, 18, 21, X, Y хромосом

24 670 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование 22й хромосомы. Диагностика синдрома ДиДжорджи (22q11. 2)

10 350 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование 15й хромосомы. Диагностика синдромов Прадера - Вилли / Ангельмана (15q11 - q13)

10 250 руб..
Молекулярно - цитогенетическая диагностика хромосомной патологии SRY / X

10 350 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование 4й хромосомы. Диагностика синдрома Вольфа - Хиршхорна (4p16. 3)

10 350 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование 5й хромосомы. Диагностика синдрома «кошачьего крика» (5p15. 2)

10 230 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование Y хромосомы (Y(q12) )

10 350 руб..
Анализы / Обследование женщин, планирование и ведение беременности / Пренатальный скриниг
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)

1710 руб..
Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)

2290 руб..
Анализы / Цитологические исследования
Цитогенетическое исследование (кариотип)

6765 руб..
Цитогенетическое исследование (кариотип), с фотографией хромосом

7640 руб..
Цитогенетическое исследование (кариотип) с выявлением аберраций

7440 руб..
Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций — 100 метафаз), с фотографией хромосом

7700 руб..
Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

17 670 руб..